As pesquisas de Gregor Mendel foram fundamentais para comprovar que o material genético estava nos cromossomos.

As pesquisas utilizando a mosca da fruta (Drosophila melanogaster), desenvolvidas principalmente pelo biólogo Americano Thomas H. Morgan, foram de grande importância para associar o comportamento cromossômico na meiose com o padrão de herança descrito por Mendel.

A associação entre a não disjunção cromossômica e determinados padrões de herança só foi confirmada durante a finalização do projeto genoma humano no final do século XX e comprovou definitivamente a relação entre os cromossomos e a hereditariedade.

A espécie humana apresenta em todas as suas células 46 cromossomos.

As alterações cromossômicas numéricas resultantes da não disjunção cromossômica durante a meiose são responsáveis por síndromes genéticas a exemplo da síndrome de Turner em que os homens portadores apresentam genótipo XXY.