A região pseudo-autossômica do cromossomo Y é responsável pela produção do fator determinador testicular (FDT), que determina a diferenciação da gônada primordial em testículo.

O braço longo do cromossomo X contém o gene que codifica os receptores para os andrógenos.

As células de Sertoli produzem o fator inibidor mulleriano (AMH), responsável pela regressão dos ductos de Müller ipsilateralmente.

A deficiência da enzima 5a-redutase acarreta a formação de genitália externa feminilizada, por incapacitar a conversão da diidrotestosterona em testosterona.