O diagnóstico laboratorial da Acidemia Propiônica pode ser inicialmente investigado por análise de acilcarnitinas em sangue total por espectrometria de massas acoplada à cromatografia líquida (LC/MS/MS) e, posteriormente, confirmado por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massas na urina. O perfil laboratorial confirmatório dessa doença, utilizando-se dessas duas metodologias, é respectivamente:
Questão
2016
FAURGS
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS)
Genética Médica - Laboratório de Análise de Metabólitos (HC RS)
diagnostico516b7d4000
A
aumento de propionilcarnitina (C3) e das razões propionilcarnitina/acetil carnitina (C3/C2) e propionilcarnitina/carnitina livre (C3/C0) no sangue e dos ácidos 3-hidroxipropiônico e metilcítrico na urina.
B
aumento de butirilcarnitina (C4DC) no sangue e dos ácidos 3-hidroxipropiônico e metilcítrico na urina.
C
aumento de propionilcarnitina (C3) e da razão butirilcarnitina / carnitina livre (C4DC/C0) no sangue e dos ácidos 3-hidroxipropiônico e metilcítrico na urina.
D
aumento de propionilacarnitina (C3) e diminuição das razões propionilcarnitina/acetil carnitina (C3/C2) e propionilcarnitina/carnitina livre (C3/C0) no sangue we dos ácidos 3-hidroxipropiônico e metilcítrico na urina.
E
aumento de butirilcarnitina (C4DC) no sangue e das razões propionilcarnitina/acetil carnitina (C3/C2) e propionilcarnitina/carnitina livre (C3/C0) e dos ácidos 3-hidroxipropiônico e metilcítrico na urina.