A deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD) é uma doença rara neurometabólica caracterizada por vários sinais clínicos com componentes metabólicos e neurológicos de gravidade variável. A PDHD surge, em geral, quando uma das proteínas constituintes do complexo enzimático piruvato-desidrogenase (E1α, E1β, E2 e E3) ou das proteínas reguladoras (fosfatase) não se formam corretamente, comprometendo o preparo do piruvato para o ciclo do ácido cítrico. Observe o quadro a seguir. Reação geral catalisada pelo complexo da
piruvato-desidrogenase (PDH).
(Lehninger - Princípios de bioquímica -. 7ªedição. 2019)
Uma consequência metabólica da PDHD possível de ser avaliada em exames clínicos, auxiliando no diagnóstico da doença é