Um adolescente, 12 anos, sexo masculino, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e distúrbio de aprendizagem desde a entrada na escola. Nasceu de parto normal, hospitalar, a termo, em boas condições. Mamou no seio materno até seis meses e teve desenvolvimento ponderoestatural normal. Demonstra nítido déficit cognitivo, não permanece quieto mesmo se repreendido, nota-se incoordenação motora, movimentos estereotipados em membros superiores e distúrbio da fala caracterizado por ecolalia. História familiar: pais não consanguíneos, mãe com 38 anos, com inteligência limítrofe e saudável, pai com inteligência normal, um primo materno (filho da irmã da mãe) com quadro clínico semelhante, também com limitação intelectual. Exame físico: fácies alongada, cabeça e orelhas grandes, além das pregas simiescas em palmas e os pés planos. A hipótese diagnóstica mais provável é: