É uma disostose craniofacial, com padrão de herança autossômica dominante, sendo que a deficiência auditiva, geralmente mista, está presente em um terço dos casos. Os pacientes apresentam turricefalia, órbitas rasas com conseqüente exoftalmia, estrabismo, hipertelorismo, nariz em “bico de papagaio”, seios paranasais pequenos, lábio superior fino, prognatismo, maxila pequena e conduto auditivo externo às vezes atrésico. O aspecto do crânio se deve à cranioestenose prematura, geralmente das suturas coronal e sagital. A cranioestenose pode provocar deficiência mental. Denomina-se:
